Борба с Амиотрофична латерална склероза: Какво трябва да знаем?

22.02.2025

В търсене на надежда: специалисти от ВМА са подготвили изчерпателна информация и съвети за различни заболявания, влизащи в списъка на редките, в областта на: инфекциозните болести, неврологията, нефврологията, УНГ, гастроентерология, хематология, ендокринология, пулмология, ревматология, кардиология, психиатрия, дерматология, хирургия и други.

Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е рядко неврологично заболяване (2-3 случaя на 100 000). При това зaболяване настъпва прогресивна загуба на моторни неврони, както в главния (горен двигателен неврон), така и в гръбначния мозък (долен двигатетелен неврон). Двигателните неврони са  отговорни за контрола на мускулната дейност. Тяхната увреда води до развитието на асиметрична мускулна слабост.  АЛС е прогресиращо заболяване, което се развива със сравнително бърза темп и води до тежка двигателна инвалидизация, без засягане на други неврологични функции.

Причини и рискови фактори

Причините за заболяването все още не са известни. Обсъжда се ролята на различни фактори от околната среда и генетични промени.

При фамилните форми на АЛС са открити над 20 гена, от които четири са водещи: C9orf72, SOD1, FUS  и TARDBP, пояснява д-р Христина Димитрова от екипа на Клиника по нервни болести на ВМА.

Като рискови фактори за АЛС се приемат:

• активен спорт, или тежка физическа и селскостопанска дейност
• механични или електрически травми
• интоксикация с тежки метали, тютюнопушене и др.

Заболяването в повечето случаи се появява случайно (спорадична форма), при малка част то е фамилно унаследено (10%).  

Обикновено дебютира най-рано след 30-годишна възраст, но в повечето случаи средната възраст на начало на симптомите е след 50 г. с лек превес на мъжкия пол.

Симптоми

Симптомите обикновено започват постепенно и се влошавават в рамките на месеци и няколко години.

Типични ранни симптоми:

• Слабост в нqкой от крайниците с намаляване на мускулната сила и отслабване на мускулатурата
• Потрепвания на мускулите (фасцикулации)
• Чувство за стягане и скованост в крайниците
• Затруднено гълтане
• Затруднения в говора – става по-тих и размазан

В по-късните стадии на болестта мускулната слабост обхваща все повече области от тялото с развитие на дихателна недостатъчност.

Диагностика и изследвания

Тъй като симптомите на АЛС  могат да приличат на други неврологични заболявания, лекарите използват няколко теста за потвърждаване на диагнозата.

Основни диагностични тестове:

• Неврологичен преглед – Оценява се силата на мускулите, рефлексите и координацията.
• Изследвания на нервната функция (електромиография - ЕМГ ) – Проверява се как работят нервите и мускулите посредством апарат.
• Магнитнорезонансна томография (МРТ) на главен и гръбначен мозък – за изключване на друга причина за симптомите
• Лумбална пункция – вземане на проба от гръбначно-мозъчната течност
• Генетично изследване – особено при данни за фамилна обремененост

Лечение на синдрома на АЛС

Няма специфично лечение, което да излекува АЛС, но навременните и адекватни медицински грижи могат да удължат живота на пациента и да подобрят неговото качество.

Основни методи на лечение:

• Използват се инхибитори на невроналната глутаматергичната трансмисия или медикаменти с антиоксидантно действие. Техният ефект е несигурен , но се приема, че могат да забавят хода на болестта.  При фамилните форми се разработват и  генни терапии.
• Симптоматичното лечение е насочено към намаляване на повишения мускулен тонус (миорелаксанти) и лечение на депресията.
• Подпомагане на храненето –при показания се препоръчва изкуствено хранене със сонда или посредством стома.
• Подпомагане на дишането: Ако дихателните мускули са засегнати, може да е необходим апарат за обдишване
• Физиотерапия се препоръчва във всички етапи на болестта
• За подобряване качеството на живот пациентите могат да ползват помощни уреди за предвижване и комуникация.
• Пълноценните общи медицински грижи за болния  предотвратяват усложненията и удължават живота на пациента

Възстановяване и дългосрочна прогноза

При всеки пациент заболяването протича с различен темп и различна тежест. Дългосрочна прогноза е неблагоприятна.  Средната преживяемост варира от 2 до 4 години, но 10% от болните могат да преживеят до и повече от 10 години.

Кога да потърсите лекарска помощ?

• Прегледайте се при невролог,  ако имате:
• Прогресираша слабост в някой от крайниците
• Потрепвания на мускулите в покой
• Отслабване на мускулите на някой от крайниците
• Трудност при ходене или изправяне
• Проблеми с говора или преглъщането